CARDIOPATIE CONGENITE IN ITALIA

LE CARDIOPATIE CONGENITE
a cura del Dott. Ennio Mazzera e del Dott.Sergio Picardo
Dipartimento Medico Chirurgico di Cardiologia Pediatrica
tratto dal Portale dell'Ospedale Bambino Gesù- Roma

Perché il bambino è cardiopatico?	Da sempre il cuore è considerato l’organo più importante del corpo: è indicato come la sede dei sentimenti e delle emozioni, è il motore del nostro corpo; pertanto quando si viene a conoscenza che il proprio bambino è affetto da una malattia al cuore, tale notizia ha un enorme impatto emotivo. Le mamme che per tutta la gravidanza hanno “parlato” al loro bambino, lo hanno immaginato, hanno fatto sogni e progetti, informate che il bambino “non è sano” “è malato di cuore”, si sentono cadere il mondo addosso, spesso si colpevolizzano o cercano una causa il più delle volte introvabile. Tra le prime domande che sorgono vi sono quelle relative alla possibilità che qualche cosa non sia andata bene durante la gravidanza. In realtà quando si parla di cardiopatie congenite s’intende che sono malformazioni già presenti alla nascita, ma delle quali non si conosce il meccanismo che le ha originate, quindi non c’è ragione di sentirsi colpevoli. I genitori hanno bisogno in questo momento delicato di comprensione e completa informazione: il migliore modo per aiutare il bambino è di essere preparati ed informati sul tipo di malattia e sulle terapie, avendo la certezza che il bambino sarà curato e seguito nel modo migliore e considerando che il fattore tempo è un elemento importante nella guarigione.

Che cosa è una cardiopatia congenita?	La cardiopatia congenite è una malformazione semplice o complessa che interessa l’apparato cardiovascolare (il cuore ed i grossi vasi).

Che cosa le può causare?	La causa delle cardiopatie congenite non è completamente conosciuta, anche se alcune malformazioni trovano riscontro in alterazioni di piccole parti dei cromosomi. Si chiamano congenite perché sono presenti già nella vita intrauterina. Al di là di quale sia la causa, l’origine di tutte le cardiopatie è un’anomalia di formazione e di sviluppo del cuore durante la vita embrionale e fetale tra la seconda e la nona settimana di gestazione. Queste malformazioni, la maggior parte delle volte sono ben tollerate durante la vita fetale, diventano sintomatiche dopo la nascita.

Come si fa la diagnosi?	Con i recenti progressi della medicina, è possibile porre diagnosi durante la vita fetale con un semplice ecocardiogramma fetale.

Che sintomi possono avere e che cosa bisogna fare?	In caso di diagnosi di cardiopatia congenita, è opportuno consultare un cardiologo pediatra, sia per la conferma della diagnosi, sia per tracciare precocemente il percorso diagnostico-terapeutico. Circa l’80% delle cardiopatie congenite sono scoperte nel primo anno di vita, e circa il 50% nel primo mese; altre cardiopatie non danno segni della loro presenza per mesi od anni. Generalmente, più precoci sono i segni clinici, più gravi sono le cardiopatie. Alcune cardiopatie devono essere diagnosticate, curate ed operate immediatamente in epoca neonatale, per altre dopo la diagnosi neonatale, è utile attendere qualche settimana, o qualche mese prima del trattamento chirurgico per ottenere migliori risultati.In ogni caso è bene che la terapia chirurgica sia precoce, entro il quarto sesto anno di vita, per permettere un pieno inserimento del bambino nella vita sociale.

La diagnosi è certa?	Le indagini strumentali a disposizionesono in grado di assicurare una diagnosi completa e dettagliata di qualsiasi cardiopatia congenita. Le indagini possono essere incruente cioè ottenute con apparecchiature che richiedono solamente un contatto superficiale con il bambino (elettrocardiogramma, ecocardiogramma di superficie, ecocardiografia fetale, risonanza magnetica, tomografia assiale computerizzata ecc.). Queste indagini richiedono circa 30 minuti di tempo, se la cardiopatia è complessa può essere necessario un tempo maggiore. Quando la cardiopatia ha bisogno di una indagine approfondita, sarà necessario ricorrere alla diagnostica cruenta, od invasiva attraverso il cateterismo cardiaco e quello eco transesofageo. Nel primo caso viene introdotta in una vena o in una arteria del bambino una sonda che arriva al cuore e che raccoglie maggiori informazioni, nel secondo viene introdotta nell’esofago una sonda che si utilizza per l’ecografia. Il tempo necessario queste indagini è di diverse ore ed è necessario sottoporre il bambino ad una breve anestesia. Per queste due ultime indagini, che abbiamo definito cruente, è necessaria l’autorizzazione dei genitori (consenso informato).